Ja sëmundjet gjenetike më të përhapura

Ja sëmundjet gjenetike më të përhapura


Shefi i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike, tregon sëmundjet më të përhapura. Analizat për parandalim, nuk bëhen as në 30 % të rasteve

Megjithëse nuk ka studime të mirëfillta në popullin tonë për numrin e mbartësve, si dhe për numrin e fëmijëve që lindin të sëmurë me sëmundjet gjenetike, për fat të keq, këto sëmundje janë të pranishme dhe ekziston mundësia që çdo kush të lindë një fëmijë të sëmurë nga këto sëmundje.

Kështu u shpreh drejtori i Qendrës së Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, i cili theksoi se në vendin tonë gjenden disa lloje sëmundjesh gjenetike. Ndërkohë, ai tregoi edhe numrin e analizave që janë realizuar në 4 vjet pranë kësaj qendre, ku rezulton se testi i paralindjes për të parandaluar këto sëmundje, nuk bëhet as për 30 përqind të rasteve që duhen bërë.

Sëmundjet

Sëmundjte gjenetike mund të jenë me mijëra, por shefi i Gjenetikës në vendin tonë, renditi më kryesoret. Kështu, sipas tij, të dhënat e pjesshme tregojnë se popullata shqiptare mund të ketë 1 në 25 individë bartës të fibrozës cistike (FC), që është sëmundje shumë e rëndë dhe prek disa organe. Pra, kjo sëmundje, sipas Zoraqit, zë vend në 4% të popullatës, që do të thotë se, 1 në 625 martesa bëhen midis individëve bartës të kësaj sëmundjeje dhe parashikohet se çdo vit të lindin rreth 25 fëmijë me këtë sëmundje. “Talasemia është gjithashtu sëmundja gjenetike më e përhapur në Shqipëri.

Mendohet se, të paktën 5% e popullatës, janë bartës të një gjeni me defekt të talasemisë, që do të thotë se, të paktën 1 në 1600 fëmijë të sapolindur, është i sëmurë nga talasemia”,- pohon doktor Zoraqi, duke shtuar se në disa zona të veçanta, shifrat janë akoma më alarmante, pasi përqindja e bartësve është me e lartë, sepse shkon nga 10 deri 20%. Sipas tij, kjo to të thotë se në ato zona, 1 në 100 fëmijë mund të lindë i sëmurë talasemik dhe 1 në 50 fëmijë lind bartës i talasemisë. Popullata të tilla e kanë të detyrueshëm testin për identifikimin e bartësve.

Gjithashtu, ai shpjegon se edhe sindroma e down-it, është një nga sëmundjet gjenetike, që vjen si pasojë e anomalive të numrit të kromozomeve tek njeriu, që është mjaft e përhapur në vendin tonë. “Është sëmundja më e përhapur kromozomike, me rreth 1 në 1000 fëmijë që lindin down dhe shfaqja e kësaj sëmundjeje është e lidhur me moshën e nënës në lindje”,- pohon Zoraqi, duke shtuar se tek nënat që lindin fëmijë në moshën 40 vjeç e lart, kjo shpeshtësi rritet 1 në 50 fëmijë të sëmurë.

Ndërkohë, ai shpjegon se edhe shurdhësia e lindur është një sëmundje gjenetike që prek organin e dëgjimit, sipas tij, është disa formëshe. Janë përgjegjës disa gjene, sipas formës së sëmundjes, por në laboratorin tonë analizohet gjeni më i përhapur, që mbulon rreth 70% të të sëmurëve me shurdhëri të lindur

Analizat

Çdo vit lindin rreth 250 fëmijë me sëmundje gjenetike, ndërkohë që në katër vjet janë bërë vetëm 250 analiza paralindjeje për këto sëmundje. Sipas shefit të kësj qendre, Zoraqi, nga këto, rreth 120 analiza kanë qenë për anomalitë kromozomike (sindroma down), 70 analiza për fibrozën cistike, 30 analiza për talaseminë dhe 30 analiza për sëmundjet e tjera gjenetike të marra së bashku.

“Nga 250 analiza, është bërë e mundur të parandalohet lindja e fëmijëve të sëmurë me talasemi, fibrozë cistike dhe sindromën down në 40 raste, pra rreth 10 raste në vit”, - pohon Zoraqi, duke shtuar se kjo është shumë pak në krahasim me rreth 250 fëmijë në vit, që lindin të prekur nga sëmundjet gjenetike më të përhapura si, talasemia, fibroza cistike, sindroma down, distrofia muskulare, atrofia muskulare spinale dhe shurdhësia e lindur.

Kjo mospërputhje midis nevojës për diagnoza para lindjes dhe bërjes reale të tyre, vjen si rezultat i mungesës së një strategjie kombëtare për sëmundjet gjenetike, që përcakton një protokoll të qartë për identifikimin klinik nga ana e mjekëve, diagnostikimin me metodat biokimike e molekulare, dhe masat për parandalimin, si dhe trajtimin e tyre.


Përgjegjësi i Qendrës së Kërkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, thekson se neglizhohen analizat e paralindjes. Ja pasojat

Analiza e paralindjes, sekreti që shmang sëmundje të përjetshme

Përjetësisht të sëmurë, duke rënduar psikologjinë dhe ekonominë e çdo familjari që i ka në shtëpi. Kjo është një pjesë e bilancit të fatkeqësive që sjellin sëmundjet gjenetike, megjithëse këto vuajtje mund të marrin fund vetëm falë një analize tepër të thjeshtë para lindjes. Madje, numri i fëmijëve të lindur nga këto sëmundje, sipas studimeve të Institutit të Shëndetit Publik, kap shifra alarmante, që arrijnë me mijëra fëmijë të lindur ndër vite.

E ndërsa në vendin tonë numri i fëmijëve të lindur me sëmundje të tilla është i lartë, pakkush e merr mundimin që t’i drejtohet Qendrës së Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, për të kuptuar nëse do të ketë një fëmijë të shëndetshëm apo me probleme madhore për shëndetin, që do t’i kushtojë shumë, gjatë gjithë jetës. Përgjegjësi i kësaj qendre, Grigor Zoraqi, shpjegon në një intervistë për “Shekulli”-n se kur mund të lindë një fëmijë me sëmundje të trashëgueshme dhe defekte gjenetike dhe se si duhet të shmanget ky problem.

Çfarë janë sëmundjet e trashëgueshme dhe sa të rrezikshme janë ato?

Sëmundjet e trashëguara, ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjet gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, mbasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjoje defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë.

Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, mbasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë.

Kur shfaqen sëmundjet gjenetike?

Sëmundjet gjenetike shfaqen tek fëmijët, në rastin kur të dy prindërit janë bartës të sëmundjes, që do të thotë se ata janë të shëndetshëm për sëmundjen në fjalë, por në përbërjen e tyre gjenetike, në ADN-në e tyre, kanë një gjen me defekt, ndërsa tjetrin e kanë në rregull.

Këta persona quhen bartës të shëndetshëm dhe, për të parandaluar lindjen e fëmijëve të sëmurë me sëmundjet gjenetike, është shumë e rëndësishme diagnostikimi i prindërve bartës të tyre. Në këtë rast, mundësia për të lindur fëmijë të sëmurë nga prindër bartës, është 25% për çdo lindje dhe diagnoza para lindjes është e detyrueshme.

Cila kategori njerëzish e kërkon testin e paslindjes dhe sa e rëndësishme është ajo?

Testin e paslindjes e kërkojnë familje të painformuara për rrezikun që i priste, bartës të sëmundjes dhe me rrezik të lartë për të lindur fëmijë të sëmurë. Shumica e tyre kanë pasur një eksperiencë të hidhur, me lindjen e një fëmije të sëmurë, që ka çuar edhe në vdekjen e fëmijës brenda vitit të parë të jetës, nga një sëmundje e paidentifikuar. Kanë vendosur të lindin një fëmije të dytë, pa u konsultuar me mjekët gjenetistë dhe, për fat të keq, kanë lindur përsëri një fëmijë të sëmurë. Për fat të keq, në këto raste, analizat kuptohet se sa të efektshme janë.

Po analizën e paralindjes?

Diagnozën e paralindjes e ka kërkuar një grup edhe më i vogël në numër, gra shtatzëna, të cilat kanë një histori familjare me fëmijë të sëmurë me sëmundje gjenetike, të vdekur ose në jetë, dhe që kërkojnë të dinë se si është fetusi që po zhvillohet. Ky grup është i informuar për rrezikun e lindjes se një fëmijë të sëmurë, mbasi në shumicën e rasteve kanë pasur më shumë se një lindje me fëmijë të sëmurë.

Fatkeqësisht, të gjithë të interesuarit për diagnozë paralindjes, kanë pasur një histori të hidhur familjare me fëmijë të sëmurë.

Sa mund të jetë kostoja e një fëmije që lind me një sëmundje gjetike dhe sa është kostoja për parandalimin e saj?

Tashmë jemi në fazën kur kostoja për mbajtjen në jetë të sëmurëve të prekur nga sëmundjet gjenetike, është bërë më e lartë se kostoja për të parandaluar këto sëmundje. Mund të japim një shembull: Për talaseminë lindin afërsisht rreth 80 fëmijë me talasemi në 1 vit. Kostoja për trajtimin e tyre në një vit është rreth 15.000 euro/person dhe vjen duke u rritur.

Pra, për çdo vit, nga buxheti për shëndetësinë, duhet të shtohen edhe rreth 1.2 milionë euro për trajtimin e fëmijëve talasemike të rinj që lindin. Me një fond prej jo më shumë se 500.000 euro në vit, mund të ofrohen gratis nga shteti të gjitha analizat e nevojshme për të gjitha gratë shtatzëna për një vit (rreth 50.000 lindje në vit), ku përfshihet elektroforeza e hemoglobinës për të gjithë, si dheelektroforeza për bashkëshortet e tyre, kur rezultojnë mbartëse, si dhe diagnoza paralindjes nëpërmjet ADN-së për të gjitha çiftet.

Parë nga pikëpamja ekonomike, një program i tillë parandalimi, është i justifikuar, por bëhet edhe më i domosdoshëm po të llogarisësh vuajtjet për vetë fëmijët e sëmurë dhe familjarët e tyre, pra koston sociale të familjeve dhe shoqërisë. Sëmundjet gjenetike nuk janë vetëm një problem i familjeve që i kanë këto të sëmurë, por i të gjithë shoqërisë.


Sëmundjet gjenetike, ja rrugët për t’i shmangur

Është folur disa vite më parë dhe rishfaqet herë pas here ideja se duhet një ligj për analiza paramartesore për t’i detyruar njerëzit që të bëjnë analizat e gjakut para martesës, për disa sëmundje gjenetike. Por, a është kjo zgjidhja më e mirë ....? Shefi i Qendrës së Diagnostikës Molekulare dhe Kërkimeve Gjenetike, pohon se, meqënëse nuk ka një marrëveshje midis palëve për një ligj të tillë, parandalimi i sëmundjeve gjenetike është lënë në harresë.

“Duhet theksuar se eksperienca botërore ka treguar se parandalimi nuk bëhet me forma detyruese, ai duhet të kuptohet, përkrahet dhe ndihmohet nga vetë qytetarët, mbasi janë vetë ata viktimat e mungesës se një programi parandalimi”,- pohon Zoraqi, duke shtuar se aprovimi i një ligji për analizat paramartesore, nuk është i mjaftueshëm në vetvete dhe nuk është kusht për të bërë një program të mirë parandalimi dhe për të arritur rezultate të kënaqshme. Sipas tij, parandalimi bëhet pa analizat paramartesore të detyrueshme dhe, më kryesorja është që, shteti, me paratë e taksapaguesve të tij, duhet të kujdeset që programet e parandalimit të përfshijnë analizat pa pagesë.

Pikërisht ky është faktori numër një i suksesit. Një program parandalimi duhet, gjithashtu, të parashikojë informimin e publikut me të gjitha format, mbasi pa një informim të publikut dhe konsensusin e tij, asnjë program nuk do të ketë rezultatin që pritet. “Kërkohet formim dhe informim, formim i vazhdueshëm për mjekët dhe informim i vazhdueshëm për popullatën”, - thekson shefi i Gjenetikës. e.b


Sipas Zoraqit, laboratorët e huaj kanë arritur të zbulojnë se, njohja e gjeneve, sjell parashikimin dhe parandalimin e çdo sëmundjeje

Zbulimi, parashikimi i çdo sëmundjeje tek individët

Quhet mjekësia preventive dhe do të jetë e ardhmja e mjekësisë. Së bashku me sekuencën e ADN-së, të shkencëtarit të njohur, NOBEL për zbulimin e modelit të ADN-së, James Watson, si dhe të shkencëtarit tjetër që dha kontribut të veçantë në sekuencimin e gjenomës humane, Craig Venter, sot është bërë e mundur të kemi gjenomën e katër njerëzve të racave të ndryshme, si dhe gjenimën standarde të konsorciumit për sekuencimin e ADN-së humane.

Kështu, shefi i Laboratorit të Kërkimeve Gjenetike, Grigor Zoraqi, shpjegon se pse është kaq e rëndësishme sekuenca e ADN-së së personit dhe çfarë rëndësie ka ky informacion në lidhje me parandalimin e sëmundjeve dhe me atë që është e ardhmja e mjekësisë, mjekësia preventive. “Njohja me sekuencën e të gjitha gjeneve të një individi, na jep mundësinë që të njohim risqet që ka dhe do të ketë ky individ për sëmundje të ndryshme dhe mund të parashikojmë e të parandalojmë shfaqjet e tyre, kur është e mundur.

Dua të theksoj se këtu nuk flitet vetëm për sëmundjet gjenetike, që janë rreth 6000 të njohura deri më sot, por për të gjitha sëmundjet që prekin njeriun, mbasi, në fund të fundit, të gjitha sëmundjet janë gjenetike, vijnë si rezultat i keqfunksionimit të një produkti gjenetik, i cili ka si shkak një defekt gjenetik.

Kështu, është fjala për kancerin, për sëmundjet kardiovaskulare, për diabetin, etj. Por, sa i takon faktit se ku ndodhet mjekësia jonë në lidhje me këto objektiva, shefi i Gjenetikës u tregua tepër pesimist. “Mjekësia jonë është akoma në fazën e foshnjërise të diagnostikës molekulare, të saponjohjes me diagnostikimin në nivelin e ADN-së të sëmundjeve gjenetike dhe parandalimin e tyre dhe, fare pak, ose aspak, e njohur me bazat gjenetike të sëmundjeve të mëdha që prekin popullatën shqiptare”,- theksoi Zoraqi, duke shtuar se në programin kombëtar kërkimor për vitet 2007-2010, në mjekësi, në fushën e parandalimit të sëmundjeve, janë parashikuar vetëm studime se, sa duhan pinë shqiptarët dhe sa ndotje ka në mjedis, duke mos parashikuar asgjë për parandalimin e sëmundjeve gjenetike dhe parandalimin e sëmundjeve të tjera të mëdha, nëpërmjet testeve parandaluese në nivelin e ADN-së.